Compie 30 anni Aimar, associazione italiana per le malformazioni ano-rettali, malattia rara denominata atresia ano-rettale che colpisce un neonato su 4-5 mila nati vivi privo di apertura anale o vagina o con tutte le strutture che confluiscono in una sola; una delle conseguenze è l’incontinenza urinaria o fecale, che comporta l’uso quotidiano di ausili. A Roma, da venerdì 6 settembre, fino a oggi, domenica 8, l’associazione ha organizzato una tre giorni con medici, volontari, genitori e pazienti con storie quasi sempre a lieto fine. Perché questa malformazione deve essere operata già nei primi giorni di vita, pur lasciando dei problemi con cui convivere.

Raggiungere una condizione di normalità

In circa la metà dei casi l’anomalia congenita si può associare ad altre malattie uro-genitali, scheletriche, intestinali, cardiache, neurologiche. È il caso del 33enne romano Riccardo Cecere: nei primi 12 mesi di vita ha affrontato tre interventi chirurgici, uno dei quali per la ricostruzione dell’ano. Sono subito emerse altre patologie correlate alla malformazione ano-rettale, come l’ipoplasia e ipometria di una gamba, meno sviluppata e più corta dell’altra. A 5 anni Riccardo è stato operato alla schiena per la correzione di un emispondilo, mezza vertebra fatta a cuneo: si tratta di una forma di scoliosi, malformazione congenita della colonna vertebrale. Crescendo, Riccardo ha imparato a convivere con la malattia, anche se zoppica e ha una scoliosi progressiva: si è laureato in Economia e commercio, lavora come commercialista, a 28 anni si è sposato con Alessandra e durante la pandemia è diventato padre di Carlotta. «Con mia moglie ho parlato del mio problema invisibile dopo un mese che l’avevo conosciuta: non ha avuto una reazione di choc o di smarrimento, ma si è preoccupata di aiutarmi nella gestione della malattia e, se capita qualche “intoppo”, non mi tratta come un disabile», racconta. «La malattia devi essere tu a gestirla, conducendo uno stile di vita sano. Solo così puoi raggiungere una tua condizione di normalità e assaporare le gioie della vita», testimonia. «Io sono riuscito a trovare un equilibrio, anche se non ho vissuto un’adolescenza spensierata. Ma i miei genitori non mi hanno mai posto dei limiti. Mangio tutto senza eccessi, per dieci anni ho praticato canoa anche a livello agonistico, ma ho lasciato quando ho cominciato l’università; continuo a fare ginnastica per la colonna vertebrale». Riccardo Cecere fa il volontario e ricopre anche la carica di tesoriere dell’associazione, gestendone da circa un decennio la parte amministrativo-contabile. Con gli altri pazienti adulti promuove incontri semestrali in presenza di auto-mutuo aiuto, per una maggiore consapevolezza e autonomia, con «ottimi risultati anche grazie a una sempre crescente partecipazione».

Trent’anni a supporto delle famiglie

Oggi nel nostro Paese circa 3-4 mila persone, la metà bambini e adolescenti, convivono con questa patologia rara, secondo le stime dell’Aimar, fondata nel 1994 da alcuni genitori e che oggi ha come testimonial l’attore Sebastiano Somma. «Era settembre di 30 anni fa quando, insieme al dottor Massimo Rivosecchi e ad altri genitori, tra cui Luigi Cecere, costituimmo l’associazione con l’intento di migliorare la vita a chi, come noi, aveva avuto dei bimbi con una malformazione di cui conoscevamo poco e per l quale non esistevano associazioni», ricorda la presidente Dalia Aminoff: il suo unico figlio è nato con questa patologia rara. «Nel tempo a noi si sono uniti medici, volontari, infermieri, fisioterapisti e le associazioni di malformazioni ano-rettali nate nel mondo sul nostro esempio». Aminoff fa parte delle Ern, reti europee di riferimento per le malattie rare costituite nel 2017 dalla Commissione Europea. Numerose le testimonianze al convegno, come la 31enne umbra Angelica Piccoli (per tre volte in pericolo di vita, si è ripresa, ha studiato, lavora e il 31 luglio 2021 ha sposato Giacomo a Bastia Umbra) e la 28enne Siria Calzoli, di Firenze, nata con una malformazione complessa: nel 2020 ha pubblicato il volume autobiografico “Io, me e me stessa” edito da Porto Seguro. Tra gli interventi il chirurgo Alberto Pena, che ha rivoluzionato il modo di operare le malformazioni ano-rettali; i chirurghi Francesco Fascetti Leon (Padova), Giovanni Gaglione (Napoli), Barbara Iacobelli (Roma), Paola Midrio (Treviso), Alessio Pini Prato (Alessandria), Andrea Bishoff (Denver). Per oggi in calendario le novità in tema di invalidità e legge 104 con Giovanni Caprara e di trattamenti fiscali dell’handicap con Riccardo Cecere.