La Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare onlus ha presentato il 26 luglio 2016 il 2° rapporto “MonitoRare” sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, scattando una fotografia aggiornata sui dati, le organizzazioni socio-sanitarie, le associazioni coinvolte in prima linea, gli screening neo-natali e i registri consultabili di tali patologie. Per affrontare il problema delle malattie rare è stata importante l’approvazione della legge che rende obbligatorio lo screening neonatale metabolico allargato, fortemente voluta dalle associazioni per il suo potenziale di prevenzione. Ora ci sono altri passi importanti da fare: i decreti attuativi, il recepimento della legge da parte delle Regioni, l’istituzione del Centro nazionale.

Tutto questo riguarda un grande numero di persone. Il rapporto MonitoRare, realizzato in collaborazione con Federchimica, racconta di una percentuale di malati rari sul territorio nazionale che oscilla tra lo 0,75% e l’1,1% della popolazione italiana, una cifra che si traduce tra le 450.000 e le 700.000 persone. Come racconta il report Uniamo, però, purtroppo si tratta di dati basati sull’attuale registro nazionale: numeri che sono certi, ma che rimangono tuttavia parziali, poiché secondo l’associazione in oggetto « ci sono persone che non usano, per le esenzioni, il codice malattie rare, ma quello disabilità (poiché spesso la malattia rara porta con sé disabilità motoria o cognitiva o sensoriale)».
Se si fa una proiezione dei dati mancanti al numero totale, si arriva presto a 1,5 milioni di persone; se poi si aggiungono i care giver, allora si stima che le persone interessate dalle malattie rare sono 2 milioni e forse più. Ma quanti sono quindi i malati rari in Italia? Proprio in occasione della presentazione del 1° rapporto MonitoRare, a questa semplice domanda rispose nel 2015 Renza Barbon Galluppi, presidente di UNIAMO FIMR onlus:« Il rapporto dà una risposta complessa quanto è complesso il bisogno assistenziale delle diverse malattie, ma quello che la Federazione ha imparato in tanti anni di lavoro sul campo è che la maggior parte dei bisogni assistenziali sono trasversali e vanno affrontati con azioni di sistema per dare una risposta organica ed equa.»

Le criticità del Sistema Sanitario sulle malattie rare

A livello europeo, la situazione normativa italiana è piuttosto positiva sul fronte della ricerca operata in campo medico. Passando dai laboratori clinici agli screening periodici, l’Italia non sfigura di fronte ai partner europei. Utilizzando come elementi di riferimento gli indicatori definiti nel 2013 dalla “Raccomandazione EUCERD per i Piani/Strategie Nazionali per le Malattie Rare”, si evidenzia che l’Italia non solo ha adottato un Piano Nazionale Malattie Rare 2013–2016 (PNMR), ma è in via di approvazione anche una legge sulla definizione dei nuovi livelli essenziali di assistenza che includerà anche un aggiornamento dell’elenco delle malattie rare. Nello stesso provvedimento si prevede poi l’istituzione dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie e le risorse necessarie alla sua implementazione sono già state previste dalla Legge di Stabilità.

Nella sezione B del report pubblicato da Uniamo si segnala però la mancata costituzione del cosiddetto “comitato nazionale” rappresentativo di tutti i diversi stakeholder del settore: un organo che avrebbe il compito di sovrintendere allo sviluppo e all’applicazione del piano nazionale di cui sopra. L’auspicio è che la sua costituzione possa essere considerata come punto di partenza del percorso di elaborazione del nuovo PNMR, visto che l’attuale termina entro l’anno, che ci auguriamo possa fare tesoro anche dei dati presentati e delle riflessioni argomentate in questo rapporto. Conoscere con precisione il numero di persone con malattia rara in Italia, la loro distribuzione sul territorio e la distinzione per patologia sono informazioni fondamentali per poter ragionare in termini di programmazione, per poter confrontarsi con la realtà dell’evidenza, per approfondire eventuali differenze territoriali e capire come le persone vengono seguite nel loro percorso di vita. Altri elementi di criticità sono le iniquità di trattamento delle persone con malattia rara nei diversi territori, poiché le strutture dislocate lungo lo stivale differiscono nell’applicazione di percorsi diagnostici terapeutici assistenziali, nello sviluppo di programmi assistenziali in grado di garantire la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, nell’utilizzo di soluzioni tecnologiche a beneficio dei pazienti eccetera. Parzialmente critica è anche la situazione della formazione dei professionisti sanitari, sui quali c’è ulteriormente da investire, affinché possano «indirizzare correttamente il paziente allo specialista del SSN in grado di formulare l’anamnesi nel minor tempo possibile ed orientarlo verso lo specifico presidio della rete delle malattie rare». Su questo punto e su molti altri c’è bisogno di intervenire con dei finanziamenti, che per ora non sono stati menzionati. Si guarda con ottimismo al prossimo PNMR per non vanificare il lavoro e i progressi fatti nell’ultimo triennio.